İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RELT

RELT TNF receptor

Özet

Sitogenetik konum
11q13.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 73.376.399–73.397.474 (GRCh38)
Eksonlar
21,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
430 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ14993
Önceki semboller
TNFRSF19L
MANE Select transkripti
ENST00000064780.7NM_152222.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RELT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, RELT genin yerini gösteren köşeli parantezle. RELT ve yakınındaki 10 gen, kromozom 11 üzerinde, 72.886.937 ile 73.886.936 arasında.Kromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbFCHSD2: 72.836.042–73.142.485, geri iplikFCHSD2P2RY2: 73.216.664–73.242.427, ileri iplikP2RY2P2RY6: 73.264.498–73.305.103, ileri iplikP2RY6ARHGEF17: 73.308.276–73.370.786, ileri iplikARHGEF17RELT: 73.376.399–73.397.474, ileri iplikRELTFAM168A: 73.400.487–73.598.253, geri iplikFAM168APLEKHB1: 73.646.178–73.662.819, ileri iplikPLEKHB1RAB6A: 73.675.638–73.761.465, geri iplikRAB6AMRPL48: 73.787.297–73.865.653, ileri iplikMRPL48COA4: 73.869.846–73.876.982, geri iplikCOA4PAAF1: 73.876.699–73.931.128, ileri iplikPAAF1RELT şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 73.376.399–73.376.499, 101 bazEkson 2: 73.389.112–73.389.181, 70 bazEkson 3: 73.390.551–73.390.625, 75 bazEkson 4: 73.390.755–73.390.921, 167 bazEkson 5: 73.391.144–73.391.223, 80 bazEkson 6: 73.392.211–73.392.468, 258 bazEkson 7: 73.393.837–73.393.917, 81 bazEkson 8: 73.394.236–73.394.317, 82 bazEkson 9: 73.394.477–73.394.734, 258 bazEkson 10: 73.395.087–73.395.285, 199 bazEkson 11: 73.395.444–73.397.474, 2.031 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,1 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.293 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RELT genini nasıl okur

3

RELT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RELT genindeki 21,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RELT ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RELT geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RELT geni: RELT TNF receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/relt

Vancouver

Dante Labs. RELT geni: RELT TNF receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/relt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al