İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ENAM

enamelin

Özet

Sitogenetik konum
4q13.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 70.628.744–70.646.824 (GRCh38)
Eksonlar
18,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
1.142 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
AIH2
MANE Select transkripti
ENST00000396073.4NM_031889.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ENAM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, ENAM genin yerini gösteren köşeli parantezle. ENAM ve yakınındaki 18 gen, kromozom 4 üzerinde, 70.137.784 ile 71.137.783 arasında.Kromozom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70.133.616–70.176.799, ileri iplikPRR27ODAM: 70.195.706–70.205.734, ileri iplikODAMFDCSP: 70.226.117–70.235.252, ileri iplikFDCSPCSN3: 70.238.382–70.251.474, ileri iplikCSN3CABS1: 70.334.981–70.337.116, ileri iplikCABS1SMR3A: 70.360.760–70.367.158, ileri iplikSMR3ASMR3B: 70.370.093–70.390.244, ileri iplikSMR3BOPRPN: 70.397.931–70.410.195, ileri iplikOPRPNMUC7: 70.430.492–70.482.997, ileri iplikMUC7AMTN: 70.518.569–70.532.743, ileri iplikAMTNAMBN: 70.592.256–70.607.288, ileri iplikAMBNENAM: 70.628.744–70.646.824, ileri iplikENAMJCHAIN: 70.652.871–70.681.817, geri iplikJCHAINUTP3: 70.688.532–70.690.551, ileri iplikUTP3RUFY3: 70.704.204–70.808.619, ileri iplikRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, geri iplikGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, ileri iplikMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, ileri iplikDCKSLC4A4: 71.062.644–71.572.087, ileri iplikSLC4A4ENAM şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 70.628.744–70.628.964, 221 bazEkson 2: 70.629.441–70.629.554, 114 bazEkson 3: 70.631.670–70.631.738, 69 bazEkson 4: 70.631.849–70.631.893, 45 bazEkson 5: 70.632.651–70.632.692, 42 bazEkson 6: 70.634.308–70.634.568, 261 bazEkson 7: 70.635.832–70.635.894, 63 bazEkson 8: 70.637.790–70.637.843, 54 bazEkson 9: 70.642.015–70.646.824, 4.810 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,1 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.429 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ENAM genini nasıl okur

5

ENAM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ENAM genindeki 18,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ENAM geni: enamelin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. ENAM geni: enamelin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/enam

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al