İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Özet

Sitogenetik konum
11q22.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 102.576.832–102.625.332 (GRCh38)
Eksonlar
48,5 kb boyunca 10 ekson
Protein
483 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000260228.3NM_004771.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MMP20 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, MMP20 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MMP20 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 11 üzerinde, 102.101.082 ile 103.101.081 arasında.Kromozom 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102.109.968–102.233.534, ileri iplikYAP1BIRC3: 102.317.451–102.339.403, ileri iplikBIRC3BIRC2: 102.347.208–102.378.680, ileri iplikBIRC2TMEM123: 102.396.329–102.470.384, geri iplikTMEM123MMP7: 102.520.508–102.530.853, geri iplikMMP7MMP20: 102.576.832–102.625.332, geri iplikMMP20MMP27: 102.691.487–102.705.778, geri iplikMMP27MMP8: 102.711.796–102.727.050, geri iplikMMP8MMP10: 102.770.502–102.780.628, geri iplikMMP10MMP1: 102.789.401–102.798.167, geri iplikMMP1MMP3: 102.835.801–102.843.615, geri iplikMMP3MMP12: 102.862.734–102.874.990, geri iplikMMP12MMP13: 102.942.994–102.955.740, geri iplikMMP13DCUN1D5: 103.050.686–103.092.203, geri iplikDCUN1D5MMP20 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 102.576.832–102.577.426, 595 bazEkson 9: 102.579.039–102.579.142, 104 bazEkson 8: 102.593.439–102.593.595, 157 bazEkson 7: 102.594.621–102.594.757, 137 bazEkson 6: 102.606.535–102.606.676, 142 bazEkson 5: 102.608.937–102.609.098, 162 bazEkson 4: 102.609.905–102.610.030, 126 bazEkson 3: 102.611.755–102.611.903, 149 bazEkson 2: 102.616.812–102.617.059, 248 bazEkson 1: 102.625.194–102.625.332, 139 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,5 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.452 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MMP20 genini nasıl okur

8

MMP20 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MMP20 genindeki 48,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MMP20 geni: matrix metallopeptidase 20. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. MMP20 geni: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmp20

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al