İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WDR72

WD repeat domain 72

Özet

Sitogenetik konum
15q21.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 53.513.741–53.759.663 (GRCh38)
Eksonlar
245,9 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.102 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ38736
MANE Select transkripti
ENST00000360509.10NM_182758.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

WDR72 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, WDR72 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WDR72 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 15 üzerinde, 53.136.702 ile 54.136.701 arasında.Kromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53.513.741–53.759.663, geri iplikWDR72UNC13C: 53.978.201–54.631.744, ileri iplikUNC13CWDR72 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 53.513.741–53.517.754, 4.014 bazEkson 19: 53.523.218–53.523.322, 105 bazEkson 18: 53.597.079–53.597.274, 196 bazEkson 17: 53.609.513–53.609.592, 80 bazEkson 16: 53.613.666–53.613.757, 92 bazEkson 15: 53.615.426–53.616.243, 818 bazEkson 14: 53.665.572–53.665.768, 197 bazEkson 13: 53.699.750–53.699.945, 196 bazEkson 12: 53.702.134–53.702.354, 221 bazEkson 11: 53.704.988–53.705.233, 246 bazEkson 10: 53.705.927–53.706.074, 148 bazEkson 9: 53.710.857–53.710.953, 97 bazEkson 8: 53.711.336–53.711.481, 146 bazEkson 7: 53.712.772–53.712.891, 120 bazEkson 6: 53.714.434–53.714.510, 77 bazEkson 5: 53.715.193–53.715.367, 175 bazEkson 4: 53.716.607–53.716.685, 79 bazEkson 3: 53.722.802–53.722.908, 107 bazEkson 2: 53.732.997–53.733.161, 165 bazEkson 1: 53.759.633–53.759.663, 31 baz201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 245,9 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.309 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WDR72 genini nasıl okur

37

WDR72 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, WDR72 genindeki 245,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WDR72 geni: WD repeat domain 72. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72 geni: WD repeat domain 72 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr72

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al