Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.2
Koordinater
Kromosom 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 76,9 kb
Protein
640 aminosyror
Även känd som
FLJ10466, RIB72, POC9
Tidigare symboler
EJM1, EJM
MANE Select-transkript
ENST00000371068.11NM_018100.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EFHC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EFHC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där EFHC1 finns. EFHC1 och 11 gener i närheten på kromosom 6, från 51 958 770 till 52 958 769.Kromosom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 618, bakåt-strängPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, framåt-strängIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, bakåt-strängIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, bakåt-strängMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, framåt-strängPAQR8EFHC1: 52 420 342–52 497 198, framåt-strängEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, bakåt-strängTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, framåt-strängTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, bakåt-strängGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, bakåt-strängGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, bakåt-strängGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, bakåt-strängGSTA3Diagram över EFHC1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 52 420 342–52 420 473, 132 baserExon 2: 52 423 946–52 424 167, 222 baserExon 3: 52 438 304–52 438 591, 288 baserExon 4: 52 452 688–52 452 837, 150 baserExon 5: 52 454 095–52 454 287, 193 baserExon 6: 52 464 895–52 465 115, 221 baserExon 7: 52 469 333–52 469 473, 141 baserExon 8: 52 479 037–52 479 250, 214 baserExon 9: 52 479 640–52 479 787, 148 baserExon 10: 52 490 140–52 490 350, 211 baserExon 11: 52 492 270–52 497 198, 4 929 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 76,9 kb, och 1 923 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EFHC1

1

position i EFHC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 76,9 kb av EFHC1, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EFHC1-genen: EF-hand domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1-genen: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/efhc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test