Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 18 137 863–18 143 169 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 5,3 kb
Protein
81 aminosyror
Även känd som
CSRP2BP
MANE Select-transkript
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PET117 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PET117 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där PET117 finns. PET117 och 14 gener i närheten på kromosom 20, från 17 640 516 till 18 640 515.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17 613 678–17 682 295, bakåt-strängRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, framåt-strängBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, bakåt-strängSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, bakåt-strängOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, framåt-strängMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, framåt-strängKAT14PET117: 18 137 863–18 143 169, framåt-strängPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, framåt-strängZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, bakåt-strängDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, framåt-strängPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, bakåt-strängRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, framåt-strängSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, framåt-strängSMIM26: 18 567 453–18 744 216, framåt-strängDTD1: 18 587 917–18 780 666, framåt-strängDTD1Diagram över PET117: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 18 137 863–18 138 051, 189 baserExon 2: 18 142 208–18 143 169, 962 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 5,3 kb, och 246 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PET117

1

position i PET117 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,3 kb av PET117, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PET117-genen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117-genen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pet117

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test