Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SMAD9

SMAD family member 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 36 844 831–36 920 238 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 75,4 kb
Protein
467 aminosyror
Även känd som
SMAD8, SMAD8/9
Tidigare symboler
MADH6, MADH9
MANE Select-transkript
ENST00000379826.5NM_001127217.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH)

    • Ärftlig pulmonell arteriell hypertension

      Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH) är en form av pulmonell arteriell hypertension (PAH) som uppstår på grund av mutationer i gener som predisponerar för PAH eller i en familjär kontext. HPAH kännetecknas av ökat motstånd i lungartärerna, vilket leder till högersidig hjärtsvikt. HPAH är progressiv och kan vara dödlig.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SMAD9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där SMAD9 finns. SMAD9 och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 36 382 535 till 37 382 534.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbCCNA1: 36 431 511–36 442 959, framåt-strängCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, framåt-strängSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, framåt-strängRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 238, bakåt-strängSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, bakåt-strängALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, framåt-strängEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, bakåt-strängSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, bakåt-strängCSNK1A1LDiagram över SMAD9: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 36 844 831–36 848 819, 3 989 baserExon 6: 36 853 419–36 853 675, 257 baserExon 5: 36 865 537–36 865 758, 222 baserExon 4: 36 867 273–36 867 383, 111 baserExon 3: 36 872 658–36 872 915, 258 baserExon 2: 36 879 278–36 879 875, 598 baserExon 1: 36 920 116–36 920 238, 123 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 75,4 kb, och 1 404 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMAD9

28

positioner i SMAD9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,4 kb av SMAD9, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SMAD9

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMAD9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMAD9-genen: SMAD family member 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. SMAD9-genen: SMAD family member 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smad9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test