Gen
WDR45B
WD repeat domain 45B
- HGNC 25072↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141580↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56270↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 82 614 562–82 648 444 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 33,9 kb
- Protein
- 344 aminosyror
- Även känd som
- WIPI3
- Tidigare symboler
- WDR45L
- MANE Select-transkript
- ENST00000392325.9NM_019613.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr45b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs WDR45B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser WDR45B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är WDR45B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 33,9 kb, och 1 035 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av WDR45B
1
position i WDR45B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 33,9 kb av WDR45B, inklusive introner, och inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till WDR45B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WDR45B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- IQ less than 20
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Focal tonic seizure
- Absent speech development
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WDR45B-genen: WD repeat domain 45B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdr45b
Dante Labs. WDR45B-genen: WD repeat domain 45B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdr45b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor