Gen
MSH4
mutS homolog 4
- HGNC 7327↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000057468↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4438↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p31.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 75 796 882–75 913 242 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 116,4 kb
- Protein
- 936 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000263187.4NM_002440.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/msh4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MSH4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är MSH4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 116,4 kb, och 2 811 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MSH4
3
positioner i MSH4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 116,4 kb av MSH4, inklusive introner, och inte bara de 3,3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Delar 1 tillstånd
- ATMATM serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- BMP15bone morphogenetic protein 15Delar 1 tillstånd
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Delar 1 tillstånd
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDelar 1 tillstånd
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Delar 1 tillstånd
- FANCMFA complementation group MDelar 1 tillstånd
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDelar 1 tillstånd
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Delar 1 tillstånd
- FOXL2forkhead box L2Delar 1 tillstånd
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDelar 1 tillstånd
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till MSH4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MSH4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Female infertility
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Non-obstructive azoospermia
- Previous menstrual periods stop
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MSH4-genen: mutS homolog 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msh4
Dante Labs. MSH4-genen: mutS homolog 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msh4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor