Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p15.31
Koordinater
Kromosom 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 32 kb
Protein
698 aminosyror, 77,7 kDa
Även känd som
cblE
MANE Select-transkript
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • HomocystinuriAutosomalt recessiv

      Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

Så är MTRR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MTRR finns. MTRR och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 7 385 131 till 8 385 130.Kromosom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7 395 681–7 830 638, framåt-strängADCY2CFAP90: 7 830 378–7 851 677, bakåt-strängCFAP90FASTKD3: 7 858 812–7 869 060, bakåt-strängFASTKD3MTRR: 7 869 148–7 901 113, framåt-strängMTRRDiagram över MTRR: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 869 148–7 869 215, 68 baserExon 2: 7 870 770–7 870 923, 154 baserExon 3: 7 873 373–7 873 526, 154 baserExon 4: 7 875 258–7 875 375, 118 baserExon 5: 7 877 944–7 878 322, 379 baserExon 6: 7 883 155–7 883 277, 123 baserExon 7: 7 885 701–7 885 854, 154 baserExon 8: 7 886 615–7 886 703, 89 baserExon 9: 7 889 095–7 889 275, 181 baserExon 10: 7 891 372–7 891 414, 43 baserExon 11: 7 892 727–7 892 913, 187 baserExon 12: 7 895 734–7 895 852, 119 baserExon 13: 7 896 864–7 896 956, 93 baserExon 14: 7 897 065–7 897 247, 183 baserExon 15: 7 899 914–7 901 113, 1 200 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 32 kb, och 2 097 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MTRR

3Lätt

Hur svår MTRR är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i MTRR ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av MTRRs exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner2,3 %
  • GC-innehåll13 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

145

positioner i MTRR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 32 kb av MTRR, inklusive introner, och inte bara de 3,2 kb exoner.

ClinVar-patogena varianter (158)

De MTRR-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 63
  • Patogen/sannolikt patogen 15
  • Sannolikt patogen 80
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter)homocystinuria without methylmalonic aciduria och 2 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>Cmethylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter)methylcobalamin deficiency type cblEPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3delmethylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met)methylcobalamin deficiency type cblE och 1 tillSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Visa alla 158 tillsammans med alla andra MTRR-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MTRR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MTRR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-c791e85a.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTRR-genen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Hämtad 22 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR-genen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citerad 22 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mtrr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test