Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPPL2A

signal peptide peptidase like 2A

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.2
Coordonate
Cromozomul 15: 50.702.266–50.765.706 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 63,4 kb
Proteină
520 de aminoacizi
Denumiri alternative
IMP3, PSL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000261854.10NM_032802.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SPPL2A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SPPL2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află SPPL2A. SPPL2A și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 50.233.986 și 51.233.985.Cromozomul 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbSLC27A2: 50.182.196–50.236.450, catena directăSLC27A2HDC: 50.241.947–50.265.965, catena inversăHDCGABPB1: 50.275.389–50.355.440, catena inversăGABPB1USP8: 50.423.584–50.514.421, catena directăUSP8USP50: 50.494.018–50.546.708, catena inversăUSP50TRPM7: 50.552.473–50.686.845, catena inversăTRPM7: 50.648.802–50.686.717, catena inversăSPPL2A: 50.702.266–50.765.706, catena inversăSPPL2AAP4E1: 50.908.668–51.005.899, catena directăAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, catena inversăTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, catena inversăCYP19A1Diagrama genei SPPL2A: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 50.702.266–50.707.874, 5.609 de bazeExon 14: 50.719.940–50.720.100, 161 de bazeExon 13: 50.722.124–50.722.201, 78 de bazeExon 12: 50.725.221–50.725.323, 103 de bazeExon 11: 50.726.321–50.726.377, 57 de bazeExon 10: 50.730.965–50.731.039, 75 de bazeExon 9: 50.732.603–50.732.684, 82 de bazeExon 8: 50.736.101–50.736.202, 102 de bazeExon 7: 50.736.644–50.736.740, 97 de bazeExon 6: 50.739.680–50.739.828, 149 de bazeExon 5: 50.747.495–50.747.628, 134 de bazeExon 4: 50.748.113–50.748.202, 90 de bazeExon 3: 50.748.688–50.748.870, 183 de bazeExon 2: 50.749.636–50.749.746, 111 de bazeExon 1: 50.765.468–50.765.706, 239 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 63,4 kb ai genei; 1.563 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPPL2A

1

poziție în SPPL2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 63,4 kb ai genei SPPL2A, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPPL2A: signal peptide peptidase like 2A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sppl2a

Vancouver

Dante Labs. Gena SPPL2A: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sppl2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu