Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu TTC5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Degeneration of cerebrumÎntotdeauna
Delayed speech and language developmentÎntotdeauna
Intellectual disabilityÎntotdeauna
Corpus callosum atrophyFoarte des (80–99%)
Delayed ability to sitFoarte des (80–99%)
Delayed ability to standFoarte des (80–99%)
Lateral ventricle dilatationFoarte des (80–99%)
Simplified gyral patternFoarte des (80–99%)
Absent speech developmentDes (30–79%)
Agenesis of corpus callosumUneori (5–29%)
Aggressive behaviorUneori (5–29%)
Autism spectrum disorderUneori (5–29%)
Difficulty sleepingUneori (5–29%)
Dilated third ventricleUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
LeukoencephalopathyUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headDes (30–79%)
Tented mouthDes (30–79%)
Thin red part of the upper lipDes (30–79%)
Broad eyebrowUneori (5–29%)
Broad foreheadUneori (5–29%)
Broad head shapeUneori (5–29%)
High palateUneori (5–29%)
Highly arched eyebrowUneori (5–29%)
Long faceUneori (5–29%)
Long philtrumUneori (5–29%)
Low frontal hairlineUneori (5–29%)
Pointed chinUneori (5–29%)
Prominent noseUneori (5–29%)
Short philtrumUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Afro-textured hairUneori (5–29%)
Dry skinUneori (5–29%)
Excessive hairinessUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneDes (30–79%)
Hunched backUneori (5–29%)

Abnormality of the breast

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-spaced nipplesDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low-set earsDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TTC5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu