Merkmale

Mit TTC5 verknüpfte Merkmale

tetratricopeptide repeat domain 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit TTC5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Corpus callosum atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to sit	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to stand	Sehr häufig (80–99 %)
Lateral ventricle dilatation	Sehr häufig (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Dilated third ventricle	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Broad eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Afro-textured hair	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TTC5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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