Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan TTC5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebrumAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Corpus callosum atrophyHeel vaak (80–99%)
Delayed ability to sitHeel vaak (80–99%)
Delayed ability to standHeel vaak (80–99%)
Lateral ventricle dilatationHeel vaak (80–99%)
Simplified gyral patternHeel vaak (80–99%)
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosumSoms (5–29%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
Difficulty sleepingSoms (5–29%)
Dilated third ventricleSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
LeukoencephalopathySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Tented mouthVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Broad eyebrowSoms (5–29%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Broad head shapeSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Low frontal hairlineSoms (5–29%)
Pointed chinSoms (5–29%)
Prominent noseSoms (5–29%)
Short philtrumSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Afro-textured hairSoms (5–29%)
Dry skinSoms (5–29%)
Excessive hairinessSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Hunched backSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TTC5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen