Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TTC5 yhdistetyt ominaisuudet

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology yhdistää TTC5-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebrumAina
Delayed speech and language developmentAina
Intellectual disabilityAina
Corpus callosum atrophyHyvin usein (80–99%)
Delayed ability to sitHyvin usein (80–99%)
Delayed ability to standHyvin usein (80–99%)
Lateral ventricle dilatationHyvin usein (80–99%)
Simplified gyral patternHyvin usein (80–99%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Agenesis of corpus callosumJoskus (5–29%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
Dilated third ventricleJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
LeukoencephalopathyJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Tented mouthUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Broad eyebrowJoskus (5–29%)
Broad foreheadJoskus (5–29%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Long faceJoskus (5–29%)
Long philtrumJoskus (5–29%)
Low frontal hairlineJoskus (5–29%)
Pointed chinJoskus (5–29%)
Prominent noseJoskus (5–29%)
Short philtrumJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Afro-textured hairJoskus (5–29%)
Dry skinJoskus (5–29%)
Excessive hairinessJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Hunched backJoskus (5–29%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TTC5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test