Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TTC5 susiję požymiai

tetratricopeptide repeat domain 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su TTC5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebrumVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Intellectual disabilityVisada
Corpus callosum atrophyLabai dažnai (80–99%)
Delayed ability to sitLabai dažnai (80–99%)
Delayed ability to standLabai dažnai (80–99%)
Lateral ventricle dilatationLabai dažnai (80–99%)
Simplified gyral patternLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumKartais (5–29%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
Dilated third ventricleKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
LeukoencephalopathyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Tented mouthDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Broad eyebrowKartais (5–29%)
Broad foreheadKartais (5–29%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Low frontal hairlineKartais (5–29%)
Pointed chinKartais (5–29%)
Prominent noseKartais (5–29%)
Short philtrumKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Afro-textured hairKartais (5–29%)
Dry skinKartais (5–29%)
Excessive hairinessKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Hunched backKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TTC5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test