Tunnused

Geeniga TTC5 seotud tunnused

tetratricopeptide repeat domain 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TTC5 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebrum	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Corpus callosum atrophy	Väga sageli (80–99%)
Delayed ability to sit	Väga sageli (80–99%)
Delayed ability to stand	Väga sageli (80–99%)
Lateral ventricle dilatation	Väga sageli (80–99%)
Simplified gyral pattern	Väga sageli (80–99%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Dilated third ventricle	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Leukoencephalopathy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Tented mouth	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Broad eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Long face	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Pointed chin	Mõnikord (5–29%)
Prominent nose	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Afro-textured hair	Mõnikord (5–29%)
Dry skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TTC5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test