Cechy

Cechy powiązane z TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology łączy z TTC5 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Corpus callosum atrophy	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to sit	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to stand	Bardzo często (80–99%)
Lateral ventricle dilatation	Bardzo często (80–99%)
Simplified gyral pattern	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Dilated third ventricle	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Leukoencephalopathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Broad eyebrow	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Afro-textured hair	Czasami (5–29%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TTC5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test