Rysy

Rysy spojené s TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology spojuje s TTC5 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Corpus callosum atrophy	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to sit	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to stand	Velmi často (80–99 %)
Lateral ventricle dilatation	Velmi často (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Dilated third ventricle	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Broad eyebrow	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Afro-textured hair	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TTC5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test