Tratti

Tratti collegati a TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a TTC5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Corpus callosum atrophy	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to sit	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to stand	Molto spesso (80–99%)
Lateral ventricle dilatation	Molto spesso (80–99%)
Simplified gyral pattern	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Dilated third ventricle	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Leukoencephalopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Broad eyebrow	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Afro-textured hair	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)
Excessive hairiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TTC5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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