Rasgos

Rasgos asociados a TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a TTC5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Corpus callosum atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to sit	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to stand	Muy frecuente (80–99 %)
Lateral ventricle dilatation	Muy frecuente (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Dilated third ventricle	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Leukoencephalopathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Tented mouth	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Broad eyebrow	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Low frontal hairline	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Afro-textured hair	A veces (5–29 %)
Dry skin	A veces (5–29 %)
Excessive hairiness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TTC5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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