Egenskaper

Egenskaper kopplade till TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till TTC5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Corpus callosum atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed ability to sit	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed ability to stand	Mycket ofta (80–99 %)
Lateral ventricle dilatation	Mycket ofta (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Dilated third ventricle	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Tented mouth	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Broad eyebrow	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Low frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Pointed chin	Ibland (5–29 %)
Prominent nose	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Afro-textured hair	Ibland (5–29 %)
Dry skin	Ibland (5–29 %)
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TTC5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test