Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTC5
tetratricopeptide repeat domain 5
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το TTC5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Corpus callosum atrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed ability to sit | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed ability to stand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lateral ventricle dilatation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Simplified gyral pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dilated third ventricle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Leukoencephalopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Tented mouth | Συχνά (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Broad eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pointed chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Afro-textured hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hairiness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTC5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες