Características

Características associadas a TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a TTC5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Corpus callosum atrophy	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to sit	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to stand	Muito frequente (80–99%)
Lateral ventricle dilatation	Muito frequente (80–99%)
Simplified gyral pattern	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Dilated third ventricle	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Leukoencephalopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Broad eyebrow	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Afro-textured hair	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TTC5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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