Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til TTC5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Degeneration of cerebrumAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Intellectual disabilityAltid
Corpus callosum atrophyMeget ofte (80–99 %)
Delayed ability to sitMeget ofte (80–99 %)
Delayed ability to standMeget ofte (80–99 %)
Lateral ventricle dilatationMeget ofte (80–99 %)
Simplified gyral patternMeget ofte (80–99 %)
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumNogle gange (5–29 %)
Aggressive behaviorNogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorderNogle gange (5–29 %)
Difficulty sleepingNogle gange (5–29 %)
Dilated third ventricleNogle gange (5–29 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
LeukoencephalopathyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Tented mouthOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Broad eyebrowNogle gange (5–29 %)
Broad foreheadNogle gange (5–29 %)
Broad head shapeNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrowNogle gange (5–29 %)
Long faceNogle gange (5–29 %)
Long philtrumNogle gange (5–29 %)
Low frontal hairlineNogle gange (5–29 %)
Pointed chinNogle gange (5–29 %)
Prominent noseNogle gange (5–29 %)
Short philtrumNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Afro-textured hairNogle gange (5–29 %)
Dry skinNogle gange (5–29 %)
Excessive hairinessNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Hunched backNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-spaced nipplesOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TTC5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test