Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til TTC5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Corpus callosum atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ability to sit	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ability to stand	Svært ofte (80–99 %)
Lateral ventricle dilatation	Svært ofte (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Dilated third ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Afro-textured hair	Noen ganger (5–29 %)
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TTC5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test