İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TTC5 ile ilişkili özellikler

tetratricopeptide repeat domain 5

Human Phenotype Ontology, TTC5 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebrumHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Corpus callosum atrophyÇok sık (%80–99)
Delayed ability to sitÇok sık (%80–99)
Delayed ability to standÇok sık (%80–99)
Lateral ventricle dilatationÇok sık (%80–99)
Simplified gyral patternÇok sık (%80–99)
Absent speech developmentSık (%30–79)
Agenesis of corpus callosumBazen (%5–29)
Aggressive behaviorBazen (%5–29)
Autism spectrum disorderBazen (%5–29)
Difficulty sleepingBazen (%5–29)
Dilated third ventricleBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
LeukoencephalopathyBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Tented mouthSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Broad eyebrowBazen (%5–29)
Broad foreheadBazen (%5–29)
Broad head shapeBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Highly arched eyebrowBazen (%5–29)
Long faceBazen (%5–29)
Long philtrumBazen (%5–29)
Low frontal hairlineBazen (%5–29)
Pointed chinBazen (%5–29)
Prominent noseBazen (%5–29)
Short philtrumBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Afro-textured hairBazen (%5–29)
Dry skinBazen (%5–29)
Excessive hairinessBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Hunched backBazen (%5–29)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TTC5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al