Trăsături

Trăsături asociate cu TKT

transketolase

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu TKT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Des (30–79%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the heart	Foarte des (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Foarte des (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Abnormal coronary artery course	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Des (30–79%)
Uveitis	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating ribitol concentration	Foarte des (80–99%)
Increased level of ribose in urine	Des (30–79%)
Type 1 diabetes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cystic kidney disease	Uneori (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pink eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Seborrheic dermatitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proportionate short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TKT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu