Rysy

Rysy spojené s TKT

transketolase

Human Phenotype Ontology spojuje s TKT 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Velmi často (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Velmi často (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Abnormal coronary artery course	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Často (30–79 %)
Uveitis	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating ribitol concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased level of ribose in urine	Často (30–79 %)
Type 1 diabetes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Pink eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Seborrheic dermatitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Proportionate short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TKT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test