Özellikler

TKT ile ilişkili özellikler

transketolase

Human Phenotype Ontology, TKT ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Absent speech development	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Çok sık (%80–99)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Çok sık (%80–99)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Abnormal coronary artery course	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sık (%30–79)
Uveitis	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating ribitol concentration	Çok sık (%80–99)
Increased level of ribose in urine	Sık (%30–79)
Type 1 diabetes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pink eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Seborrheic dermatitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proportionate short stature	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TKT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al