Caractéristiques

Caractéristiques liées à TKT

transketolase

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à TKT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Très souvent (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Abnormal coronary artery course	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Souvent (30–79 %)
Uveitis	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating ribitol concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased level of ribose in urine	Souvent (30–79 %)
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pink eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Seborrheic dermatitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proportionate short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TKT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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