Rasgos

Rasgos asociados a TKT

transketolase

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a TKT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	Muy frecuente (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Muy frecuente (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Abnormal coronary artery course	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frecuente (30–79 %)
Uveitis	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating ribitol concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Increased level of ribose in urine	Frecuente (30–79 %)
Type 1 diabetes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cystic kidney disease	A veces (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pink eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Seborrheic dermatitis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proportionate short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TKT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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