Merkmale

Mit TKT verknüpfte Merkmale

transketolase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit TKT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sehr häufig (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Abnormal coronary artery course	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)
Uveitis	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating ribitol concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased level of ribose in urine	Häufig (30–79 %)
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pink eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Seborrheic dermatitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proportionate short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TKT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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