Tratti

Tratti collegati a TKT

transketolase

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a TKT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Molto spesso (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Molto spesso (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Abnormal coronary artery course	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Spesso (30–79%)
Uveitis	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating ribitol concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased level of ribose in urine	Spesso (30–79%)
Type 1 diabetes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Pink eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Seborrheic dermatitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Proportionate short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TKT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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