Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TKT susiję požymiai

transketolase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su TKT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorDažnai (30–79%)
Repetitive movementsKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartLabai dažnai (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersLabai dažnai (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
Abnormal coronary artery courseKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birthDažnai (30–79%)
UveitisDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating ribitol concentrationLabai dažnai (80–99%)
Increased level of ribose in urineDažnai (30–79%)
Type 1 diabetesKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney diseaseKartais (5–29%)
Previous menstrual periods stopKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pink eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Seborrheic dermatitisKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Proportionate short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TKT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test