Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TKT

transketolase

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan TKT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Attention deficitVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Intellectual disability, mildVaak (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorVaak (30–79%)
Repetitive movementsSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heartHeel vaak (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersHeel vaak (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVaak (30–79%)
Abnormal coronary artery courseSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Patent foramen ovaleSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birthVaak (30–79%)
UveitisVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating ribitol concentrationHeel vaak (80–99%)
Increased level of ribose in urineVaak (30–79%)
Type 1 diabetesSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cystic kidney diseaseSoms (5–29%)
Previous menstrual periods stopSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pink eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Seborrheic dermatitisSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Proportionate short statureAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TKT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen