Ominaisuudet

Geeniin TKT yhdistetyt ominaisuudet

transketolase

Human Phenotype Ontology yhdistää TKT-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Absent speech development	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Hyvin usein (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Hyvin usein (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Abnormal coronary artery course	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Usein (30–79%)
Uveitis	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating ribitol concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased level of ribose in urine	Usein (30–79%)
Type 1 diabetes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cystic kidney disease	Joskus (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pink eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Seborrheic dermatitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proportionate short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TKT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test