Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TKT seotud tunnused

transketolase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TKT 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Attention deficitSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Intellectual disability, mildSageli (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorSageli (30–79%)
Repetitive movementsMõnikord (5–29%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heartVäga sageli (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVäga sageli (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Abnormal coronary artery courseMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birthSageli (30–79%)
UveitisSageli (30–79%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating ribitol concentrationVäga sageli (80–99%)
Increased level of ribose in urineSageli (30–79%)
Type 1 diabetesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cystic kidney diseaseMõnikord (5–29%)
Previous menstrual periods stopMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pink eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Seborrheic dermatitisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Proportionate short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TKT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test