Egenskaper

Egenskaper kopplade till TKT

transketolase

Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till TKT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofta (30–79 %)
Repetitive movements	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Mycket ofta (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mycket ofta (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Abnormal coronary artery course	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofta (30–79 %)
Uveitis	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating ribitol concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Increased level of ribose in urine	Ofta (30–79 %)
Type 1 diabetes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cystic kidney disease	Ibland (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pink eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Seborrheic dermatitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proportionate short stature	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TKT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test