Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TKT

transketolase

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til TKT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Svært ofte (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Svært ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal coronary artery course	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Uveitis	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating ribitol concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased level of ribose in urine	Ofte (30–79 %)
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cystic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Seborrheic dermatitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proportionate short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TKT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test