Características

Características associadas a TKT

transketolase

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a TKT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Muito frequente (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Abnormal coronary artery course	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frequente (30–79%)
Uveitis	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating ribitol concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased level of ribose in urine	Frequente (30–79%)
Type 1 diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Pink eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Seborrheic dermatitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Proportionate short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TKT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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