특성

TKT 연관 특성

transketolase

인간 표현형 온톨로지가 TKT에 연결하는 특성은 30개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Absent speech development	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	자주 (30–79%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	매우 자주 (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	매우 자주 (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Abnormal coronary artery course	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	자주 (30–79%)
Uveitis	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating ribitol concentration	매우 자주 (80–99%)
Increased level of ribose in urine	자주 (30–79%)
Type 1 diabetes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cystic kidney disease	가끔 (5–29%)
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pink eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Seborrheic dermatitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Proportionate short stature	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TKT에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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