Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z TKT

transketolase

Human Phenotype Ontology łączy z TKT 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed speech and language developmentZawsze
Global developmental delayZawsze
Absent speech developmentCzęsto (30–79%)
Attention deficitCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
Intellectual disability, mildCzęsto (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorCzęsto (30–79%)
Repetitive movementsCzasami (5–29%)
Self-injurious behaviorCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormality of the heartBardzo często (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBardzo często (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzęsto (30–79%)
Abnormal coronary artery courseCzasami (5–29%)
Patent ductus arteriosusCzasami (5–29%)
Patent foramen ovaleCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeCzęsto (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birthCzęsto (30–79%)
UveitisCzęsto (30–79%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated circulating ribitol concentrationBardzo często (80–99%)
Increased level of ribose in urineCzęsto (30–79%)
Type 1 diabetesCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Cystic kidney diseaseCzasami (5–29%)
Previous menstrual periods stopCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Pink eyeCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Seborrheic dermatitisCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Proportionate short statureZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TKT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test