Egenskaber

Egenskaber knyttet til TKT

transketolase

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til TKT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Meget ofte (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Meget ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal coronary artery course	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Uveitis	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating ribitol concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased level of ribose in urine	Ofte (30–79 %)
Type 1 diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Seborrheic dermatitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proportionate short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TKT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test