Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 17: 48 929 316–48 944 842 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 15,5 kb
Valk
258 aminohapet
Tuntud ka kui
EAP30, VPS22, Dot3
MANE Select transkript
ENST00000502492.6NM_007241.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SNF8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SNF8. SNF8 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 17, vahemikus 48 437 079 kuni 49 437 078.Kromosoom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48 528 526–48 531 011, pöördne ahelHOXB1HOXB2: 48 540 894–48 545 115, pöördne ahelHOXB2HOXB3: 48 548 870–48 604 912, pöördne ahelHOXB4: 48 575 507–48 578 429, pöördne ahelHOXB5: 48 591 257–48 594 179, pöördne ahelHOXB6: 48 595 525–48 605 011, pöördne ahelHOXB6HOXB7: 48 607 222–48 633 572, pöördne ahelHOXB7HOXB8: 48 611 377–48 618 003, pöördne ahelHOXB8HOXB9: 48 621 156–48 626 576, pöördne ahelHOXB9PRAC2: 48 720 813–48 724 767, otsene ahelPRAC2PRAC1: 48 721 719–48 723 082, pöördne ahelPRAC1HOXB13: 48 724 750–48 729 076, pöördne ahelHOXB13TTLL6: 48 762 234–48 817 229, pöördne ahelTTLL6CALCOCO2: 48 830 971–48 872 910, otsene ahelCALCOCO2ATP5MC1: 48 892 765–48 895 875, otsene ahelATP5MC1UBE2Z: 48 908 368–48 929 062, otsene ahelUBE2ZSNF8: 48 929 316–48 944 842, pöördne ahelSNF8GIP: 48 958 554–48 968 596, pöördne ahelGIPIGF2BP1: 48 997 225–49 056 148, otsene ahelIGF2BP1B4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, otsene ahelB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, pöördne ahelGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, otsene ahelABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, pöördne ahelPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, pöördne ahelZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, pöördne ahelPHB1SNF8 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 48 929 316–48 930 612, 1297 alustEkson 7: 48 931 643–48 931 717, 75 alustEkson 6: 48 933 205–48 933 346, 142 alustEkson 5: 48 936 170–48 936 242, 73 alustEkson 4: 48 937 020–48 937 124, 105 alustEkson 3: 48 940 924–48 941 062, 139 alustEkson 2: 48 943 925–48 943 975, 51 alustEkson 1: 48 944 681–48 944 842, 162 alust876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 15,5 kb; neist 777 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SNF8 geen: SNF8 subunit of ESCRT-II. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. SNF8 geen: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snf8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test