Trăsături

Trăsături asociate cu SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu SLC52A3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of balance	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Brisk reflexes	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Neînregistrat
Clumsiness	Neînregistrat
Cranial nerve motor loss	Neînregistrat
Cranial nerve paralysis	Neînregistrat
Generalized hyperreflexia	Neînregistrat
Inability to move vocal cords	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Knee clonus	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbar palsy	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Generalized muscle weakness	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)
Hunched back	Neînregistrat
Neck muscle weakness	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat
Weak diaphragm	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noisy breathing	Des (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Uneori (5–29%)
Breathing difficulties	Neînregistrat
Breathing difficulty	Neînregistrat
Nocturnal hypoventilation	Neînregistrat
Progressive inspiratory stridor	Neînregistrat
Respiratory function loss	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Tongue twitching	Uneori (5–29%)
Wasting of the tongue	Uneori (5–29%)
Facial diplegia	Neînregistrat
Myopathic facies	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Uneori (5–29%)
Hand muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak voice	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC52A3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu