Özellikler

SLC52A3 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 52 member 3

Human Phenotype Ontology, SLC52A3 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Brisk reflexes	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Abnormality of the cerebellum	Kaydedilmedi
Clumsiness	Kaydedilmedi
Cranial nerve motor loss	Kaydedilmedi
Cranial nerve paralysis	Kaydedilmedi
Generalized hyperreflexia	Kaydedilmedi
Inability to move vocal cords	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Knee clonus	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbar palsy	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Generalized muscle weakness	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Hunched back	Kaydedilmedi
Neck muscle weakness	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Weak diaphragm	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noisy breathing	Sık (%30–79)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Bazen (%5–29)
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Breathing difficulty	Kaydedilmedi
Nocturnal hypoventilation	Kaydedilmedi
Progressive inspiratory stridor	Kaydedilmedi
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Tongue twitching	Bazen (%5–29)
Wasting of the tongue	Bazen (%5–29)
Facial diplegia	Kaydedilmedi
Myopathic facies	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)
Hand muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak voice	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC52A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al