Cechy

Cechy powiązane z SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Human Phenotype Ontology łączy z SLC52A3 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Nie odnotowano
Clumsiness	Nie odnotowano
Cranial nerve motor loss	Nie odnotowano
Cranial nerve paralysis	Nie odnotowano
Generalized hyperreflexia	Nie odnotowano
Inability to move vocal cords	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Knee clonus	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bulbar palsy	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Hunched back	Nie odnotowano
Neck muscle weakness	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Weak diaphragm	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Noisy breathing	Często (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Breathing difficulty	Nie odnotowano
Nocturnal hypoventilation	Nie odnotowano
Progressive inspiratory stridor	Nie odnotowano
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Tongue twitching	Czasami (5–29%)
Wasting of the tongue	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Nie odnotowano
Myopathic facies	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)
Hand muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak voice	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC52A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test