Características

Características associadas a SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a SLC52A3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Brisk reflexes	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Não registado
Clumsiness	Não registado
Cranial nerve motor loss	Não registado
Cranial nerve paralysis	Não registado
Generalized hyperreflexia	Não registado
Inability to move vocal cords	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Knee clonus	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bulbar palsy	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Não registado
Neck muscle weakness	Não registado
Scoliosis	Não registado
Weak diaphragm	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Noisy breathing	Frequente (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Não registado
Breathing difficulty	Não registado
Nocturnal hypoventilation	Não registado
Progressive inspiratory stridor	Não registado
Respiratory function loss	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Tongue twitching	Por vezes (5–29%)
Wasting of the tongue	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Não registado
Myopathic facies	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)
Hand muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak voice	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC52A3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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