Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til SLC52A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ikke registreret
Clumsiness	Ikke registreret
Cranial nerve motor loss	Ikke registreret
Cranial nerve paralysis	Ikke registreret
Generalized hyperreflexia	Ikke registreret
Inability to move vocal cords	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Knee clonus	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbar palsy	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Weak diaphragm	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Ikke registreret
Breathing difficulty	Ikke registreret
Nocturnal hypoventilation	Ikke registreret
Progressive inspiratory stridor	Ikke registreret
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Tongue twitching	Nogle gange (5–29 %)
Wasting of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Ikke registreret
Myopathic facies	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak voice	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC52A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test